Oxford Nanopore Technologies plc anunță publicarea: Nanopore ID-uri > 50 de boli genetice

Cercetătorii folosesc tehnologia Oxford Nanopore pentru a dezvolta o singură metodă de testare pentru a caracteriza mai mult de 50 de boli genetice

Într-un studiu publicat în Science Advances, o echipă de la Institutul de Cercetare Medicală Garvan, Australia, a descris modul în care metoda lor folosind tehnologia de secvențiere a nanoporilor are potențialul de a reduce „Odiseea de diagnostic” pentru persoanele cu boli neurologice și neuromusculare rare.

OXFORD, Marea Britanie / ACCESWIRE / 8 martie 2022 / O nouă metodă de testare bazată pe secvențierea ADN-ului dezvoltată de o echipă condusă de Ira Deveson, șeful Tehnologiilor Genomice la Institutul de Cercetări Medicale Garvan și colaboratori, s-a dovedit că screening pentru mai mult de 50 de boli genetice neurologice și neuromusculare. Acest nou flux de lucru identifică cu acuratețe bolile cauzate de secvențe ADN neobișnuit de lungi și repetitive din genele unei persoane, cunoscute sub numele de tulburări de expansiune scurtă în tandem (STR). Screeningul genetic actual pentru aceste tulburări poate implica mai multe teste, cum ar fi biopsii musculare sau nervoase, și poate dura mult mai mult, uneori ani de investigații pentru a ajunge la un răspuns.

Expansiunile repetate STR se întind de obicei pe o regiune mai lungă a ADN-ului decât lungimile de citire generate de tehnologia de secvențiere cu citire scurtă. Pentru a depăși acest lucru, echipele de cercetare au folosit Oxford Nanopore tehnologie, care poate citi fragmente de orice lungime și poate fi programată pentru a viza anumite regiuni ale ADN-ului. În timpul unei prezentări recente [available here] pe această lucrare, Ira Deveson a descris tehnologia cu nanopori citită îndelung drept „instrumentul ideal”. El a continuat să discute potențialul viitor pentru secvențierea nanoporilor de a „rezolva problema într-un singur pas”, citind STR-uri de la capăt la capăt în citiri lungi unice.

În studiul publicat, echipa descrie modul în care au realizat caracterizarea moleculară precisă a tuturor STR-urilor neuropatogene cunoscute într-un singur flux de lucru, precum și metilarea ADN-ului, fără pregătire sau costuri suplimentare pentru bibliotecă. Utilizarea secvențierii nanoporilor pentru a viza anumite regiuni de interes poate fi, de asemenea, utilă pentru a ghida selecția personalizată a medicamentelor.

Această cercetare demonstrează potențialul de secvențiere a nanoporilor în caracterizarea bolii, iar studiul discută despre modul în care aceasta ar putea fi o abordare puternică pentru descoperirea genei STR și pentru cazurile nerezolvate anterior.

plin Progresele științei publicația este disponibilă aici.

-Sfârșit-

A lua legatura: media@nanoporetech.com

Despre Oxford Nanopore Technologies

Scopul Oxford Nanopore Technologies este de a aduce cele mai largi beneficii societății, permițând analiza oricăror, de către oricine, oriunde. Compania a dezvoltat o nouă generație de tehnologie de detectare bazată pe nanopori pentru analiză în timp real, de înaltă performanță, accesibilă și scalabilă a ADN-ului și ARN-ului. Tehnologia este folosită în peste 100 de țări pentru a înțelege biologia oamenilor și a bolilor precum cancerul, plantele, animalele, bacteriile, virușii și mediul întreg.

Oxford Nanopore Technologies, pictograma roată, EPI2ME, Flongle, GridION, Metrichor MinION, MinKNOW, PromethION, SmidgION, Ubik și VolTRAX sunt mărci comerciale înregistrate ale Oxford Nanopore Technologies plc în diferite țări. Toate celelalte mărci și denumiri conținute sunt proprietatea proprietarilor respectivi. © 2022 Oxford Nanopore Technologies plc. Toate drepturile rezervate. Produsele Oxford Nanopore Technologies nu sunt destinate utilizării pentru evaluarea sănătății sau pentru a diagnostica, trata, atenua, vindeca sau preveni orice boală sau afecțiune.

Aceste informații sunt furnizate de Reach, serviciul de distribuție a comunicatelor de presă nereglementare al RNS, parte a Bursei de Valori din Londra. Se pot aplica termenii și condițiile referitoare la utilizarea și distribuirea acestor informații. Pentru mai multe informații, vă rugăm să contactați rns@lseg.com sau să vizitați www.rns.com.

SURSĂ: Oxford Nanopore Technologies plc

Vezi versiunea sursă pe accesswire.com:
https://www.accesswire.com/691985/Oxford-Nanopore-Technologies-plc-Announces-Publication-Nanopore-IDs-50-Genetic-Diseases

.

Leave a Comment