Cercetare pe scurt: Știința la un pas mai aproape de „închiderea” convulsiilor, tulburările de somn legate de dizabilitățile intelectuale

Știința este cu un pas mai aproape de dezvoltarea unor terapii medicamentoase țintite care pot reduce convulsii, tulburările de somn și simptomele asociate comune la persoanele cu dizabilități intelectuale.

Cercetările conduse de o echipă de oameni de știință UNLV au arătat potențialul de a se concentra asupra cauzei la nivel rădăcină a unei serii de simptome adverse asociate cu subtipuri unice de tulburări de neurodezvoltare, lucru care ar putea într-o zi să îmbunătățească viața a milioane de oameni din întreaga lume.

Studiul, publicat pe 15 februarie în jurnalul Nature Molecular Psychiatry, se bazează pe cercetările anterioare efectuate de neurologul UNLV Rochelle Hines și colaboratori, care au descoperit că două proteine ​​cheie – colibistină și subunitatea α2 a receptorului GABAA – controlează arderea celulelor creierului și contribuie la crize epileptice, deficiențe de învățare și memorie, tulburări de somn și alte simptome asociate frecvent cu diferite forme de dizabilitate intelectuală, inclusiv sindromul Down, autismul și ADHD.

Cele mai noi descoperiri ale echipei au dezvăluit că mutațiile în ARHGEF9 – gena care codifică colibistina – duc la dizabilitate intelectuală prin afectarea funcției subunității α2. Echipa a mai arătat că α2 este un hub central pentru multe dintre simptomele neurologice adverse caracteristice subtipurilor multiple de dizabilități intelectuale.

„Convulsiile și deficitele de somn sunt două dintre cele mai frecvente și mai perturbatoare simptome la copiii cu tulburări de neurodezvoltare, iar deficitele de somn, în special, nu sunt bine tratate și pot avea un impact asupra întregii familii”, a spus Hines, care a colaborat cu facultatea UNLV și cu licență și absolvent. studenți cercetători, precum și oameni de știință de la Universitatea Tufts și de la Spitalul de Copii din Boston. „Această cercetare dă o nouă speranță pacienților că acum putem dezvolta terapii medicamentoase și să oferim intervenții mai precise.”

Pe lângă pacienții cu tulburări de neurodezvoltare, cercetătorii au spus că studiul lor are potențialul de a îmbunătăți calitatea vieții într-un mod mai larg pentru persoanele care se confruntă cu disfuncția somnului, epilepsie, anxietate, hiperactivitate și alte anomalii neurologice.

Concluzii

  • Dizabilitatea intelectuală este o tulburare comună de neurodezvoltare care poate apărea din mutații genetice. Persoanele cu aceste tulburări – sindromul Down și autismul sunt cele mai răspândite – raportează frecvent simptome asociate, cum ar fi convulsii epileptice, dificultăți de învățare și memorie și cicluri întrerupte de somn-veghe.
  • Prin manipularea interacțiunii dintre două proteine ​​cheie ale creierului, oamenii de știință au descoperit că una dintre ele – numită subunitatea α2 – joacă un rol mai critic în dizabilitățile intelectuale și simptomele asociate decât credeau cercetătorii anterior.
  • Cunoașterea care interacțiune funcțională este responsabilă pentru declanșarea efectelor adverse cauzate de mutațiile genei ARHGEF9 va ajuta cercetătorii să dezvolte intervenții precise de medicamente – oferind îngrijire îmbunătățită pacienților.
  • Sunt în curs de desfășurare cercetări suplimentare, cu speranța că lucrările ar putea avansa într-o zi la studiile clinice.

Detalii de publicare

Psihiatrie moleculară a naturii publicat pe 15 februarie, Sindromul dizabilității intelectuale ARHGEF9 umană este fenocopiat de o mutație care perturbă legarea colibistinei de subunitatea α2 a receptorului GABAA.

National Institutes of Health a susținut cercetarea cu finanțare. Alti cercetatori includ neurologul UNLV Dustin Hines; Cercetătorii studenți ai UNLV April Contreras, Betsua Garcia, Jeffrey S. Barker și Austin J. Boren; La Spitalul de Copii din Boston, neurolog Christelle Moufawad El Achkar; și doctorul în neuroștiință Stephen J. Moss de la Universitatea de Medicină Tufts.

.

Leave a Comment