Oamenii de știință identifică o țintă genetică promițătoare pentru tratarea multor forme de orbire – ScienceDaily

Dezvoltarea de terapii genetice extrem de provocatoare pentru formele de orbire, în parte pentru că acestea variază atât de mult, dar oamenii de știință de la Trinity College Dublin au evidențiat o țintă foarte promițătoare pentru tratarea unei game dintre aceste afecțiuni.

Oamenii de știință au subliniat că o anumită genă (SARM1) este un factor cheie în deteriorarea care în cele din urmă duce la afectarea vederii (și uneori la orbire) și — într-un model de boală — au arătat că ștergerea acestei gene protejează vederea după o lovitură chimică. -începe lanțul de disfuncție care imită o serie de afecțiuni oculare.

Acest lucru înseamnă că terapiile care vizează suprimarea activității SARM1 pot deține cheia către noi opțiuni eficiente pentru tratarea unei serii de boli care pot avea un impact devastator asupra calității vieții și pentru multe dintre acestea nu există opțiuni de tratament disponibile în prezent.

Oamenii de știință, conduși de o echipă de la Școala de Genetică și Microbiologie din Trinity, tocmai și-au publicat descoperirile în Jurnalul Internațional de Științe Moleculare.

Prima autoare a lucrării, Laura Finnegan, doctorand la Trinity, a spus:

„Ca răspuns la vătămare, SARM1 contribuie la un proces care duce la degenerarea celulelor specializate și a axonilor lor din ochi. Când se întâmplă acest lucru înseamnă în esență că nervul optic nu mai poate transmite semnale de la ochi la creier.

„Viziunea afectată și orbirea sunt extrem de debilitante pentru milioane de oameni de pe tot globul, ceea ce este una dintre principalele motivații pentru noi de a încerca să înțelegem mai bine cauzele genetice și, potențial, să dezvoltăm terapii care să schimbe viața.”

Jane Farrar, profesor la Școala de Genetică și Microbiologie din Trinity, autor principal al lucrării, a spus:

„O altă constatare importantă a fost că funcția vizuală a fost încă păstrată atunci când a fost reevaluată la patru luni după ce SARM1 a fost șters, ceea ce indică faptul că beneficiile pot rămâne în timp. Acest lucru ridică speranța că o terapie țintită administrată suficient de devreme le poate oferi persoanelor diagnosticate cu o neuropatie oculară de lungă durată. conservarea vederii.

„Avem un drum de parcurs înainte ca o astfel de terapie să fie disponibilă, dar această lucrare reprezintă un pas semnificativ, aruncă lumină asupra căii de urmat și oferă speranță că o serie de boli care implică nervul optic – de la afecțiuni moștenite materne, cum ar fi Leber Hereditary Optic. Neuropatia la glaucomul cel mai frecvent cunoscut – va fi într-o zi tratabilă prin astfel de terapii.”

Cercetarea este rezultatul colaborării dintre laboratorul profesorului Farrar de la Școala de Genetică și Microbiologie și cel al profesorului Andrew Bowie de la Școala de Biochimie și Imunologie din Institutul de Științe Biomedicale Trinity.

A fost finanțat de Consiliul de Cercetare Irlandez, Fundația pentru Știință Irlanda, Consiliul de Cercetare în Sănătate din Irlanda și Fighting Blindness Ireland.

Sursa poveștii:

Materiale furnizate de Trinity College din Dublin. Notă: conținutul poate fi editat pentru stil și lungime.

.

Leave a Comment